nNO检测能有效区分PCD患儿，并推荐84 nl/min作为PCD患儿的诊断阈值。

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种由纤毛功能或数量异常导致的以反复呼吸道感染、慢性湿咳、内脏异位或反位为主要临床表现的遗传性疾病。其诊断方法包括鼻窦一氧化氮（nasal nitric oxide，nNO），电镜，高速视频显微成像及基因检测，尚无诊断金标准。我国大多数医院对临床可疑PCD患儿仅进行基因或电镜检测。但基因检测耗时长且高达25%~43%的患儿不能检测出明确致病基因。而电镜需要支气管镜活检取得标本，且纤毛样本数量不足导致检测无法进行的情况高达38%。PCD患儿的nNO明显降低。作为一种无创、快捷且廉价的检查，nNO检测被欧洲呼吸协会及美国胸科学会推荐为PCD的一线筛查试验。国际使用较多诊断阈值为Leigh等推荐的77 nl/min。nNO检测对于我国PCD患儿的诊断阈值尚未建立。本研究通过对复旦大学附属儿科医院收治的不同地区的PCD患儿、症状与PCD相似疾病及无呼吸系统症状或疾病的患儿进行nNO检测。绘制受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线以评估nNO检测对我国PCD患儿的诊断价值，并得出推荐的诊断阈值。

对象和方法

一、对象

回顾性病例总结，纳入2018年3月至2022年9月于复旦大学附属儿科医院呼吸科就诊的40例PCD患儿为PCD组，75例症状与PCD相似［内脏异位、内脏反位、囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）、支气管扩张、慢性化脓性肺病、哮喘］的患儿为PCD症状相似组。PCD组或PCD症状相似组纳入标准：（1）诊断为PCD的患儿或诊断为CF、慢性化脓性肺病、非CF或PCD支气管扩张、内脏异位或反位、哮喘的患儿；（2）年龄5~18岁；（3）患儿进行过nNO检测。排除标准：（1）检测当日使用局部鼻腔药物；（2）检测当日存在呼吸道症状加重现象；（3）检测当日出现鼻腔出血；（4）4周内进行过耳部或鼻部手术。收集2022年12月至2023年1月泌尿外科或儿童保健科就诊的55例包皮过长患儿或健康体检儿童为nNO正常对照组（包皮过长患儿或健康体检儿童）。纳入标准：（1）年龄5~18岁；（2）患儿进行过nNO检测。排除标准：（1）近2周呼吸道感染；（2）患有支气管哮喘、过敏、鼻炎、先天性心脏病、免疫缺陷、CF；（3）睡觉时打鼾；（4）近2周使用鼻部激素或血管活性药物；（5）存在PCD相关症状，包括反复呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎、内脏异位或反位等；（6）近3个月存在腺样体、扁桃体切除术；（7）出生时存在早产（胎龄36周前）、新生儿呼吸窘迫；（8）家族史阳性。本研究获得复旦大学附属儿科医院伦理委员会批准［复儿伦审（2020）84号］，所有入组患儿监护人均签署知情同意书。

二、方法

1.资料收集：通过电子病历收集各组患儿就诊年龄、性别、2周内是否存在呼吸道疾病、临床症状、nNO等数据并记录。

2.诊断方法：（1）PCD诊断标准为出现相关临床症状或家族史阳性；电镜结构出现标志性异常（外动力臂缺失、内外动力臂同时缺失、内动力臂缺失伴微管结构紊乱）和（或）基因检测提示双等位致病基因变异。（2）CF诊断标准为汗氯浓度>60 mmol/L和（或）双等位致病基因变异。（3）慢性化脓性肺疾病依据2014年澳大利亚及新西兰胸科协会提出的标准进行诊断，并排除PCD及CF。（4）支气管扩张通过肺部影像学检查诊断，并排除PCD及CF。（5）内脏异位或反位通过胸腹部影像学资料诊断，并排除PCD。（6）哮喘依据“儿童支气管哮喘诊断与防治指南（2016年版）”诊断。

3.分组：nNO正常对照组及PCD症状相似组合并称为非PCD组，比较各组年龄、性别等临床数据，对各组患儿进行nNO检测并分析。

4.nNO测量：nNO测试在固定实验室进行，通风良好，温度及环境较稳定，空气中NO浓度较低且相对保持一致（