罕见疾病让这个孩子从内到外发生巨大变化，家长：“治了3年，终于知道是什么病了”

嘴唇变厚，舌体肥大

此外还伴随有

关节僵硬、反复呼吸道感染

语言发育落后、眼角膜浑浊

腹股沟疝气等

天天父母多次前往当地医院治疗

可是始终没有太好的治疗效果

反而这病一直“变多”

为了查清楚孩子到底是怎么了

天天一家来到

河南省儿童医院内分泌遗传代谢科

主治医师张英娴接诊了天天

经详细查体和问诊

张英娴了解到

天天出生时 背部有大片的蒙古斑

结合天天的一系列症状

张英娴心中有了答案

完善相关检查后

天天被确诊为 黏多糖贮积症

张英娴解释道：“ 这是一种罕见疾病，发病率约为1/25000，天天的这些症状都属于黏多糖贮积症的临床表现。”

张英娴向天天父母

展视了类似的照片

并且介绍后续的治疗方案

天天父母感慨的表示

孩子3年手术做了3次

终于知道孩子是什么病了

认识黏多糖贮积症

黏多糖贮积症（MPS）是一组与溶酶体相关的遗传代谢性疾病。由于酶缺陷，导致患者体内的糖胺聚糖不能完全降解，在溶酶体中贮积，影响心脏、肺脏、骨骼、关节和肠胃等系统，可造成 面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾大、心脏病变、角膜混浊、听力异常等多组织器官功能损害。

这些症状要高度警惕

黏多糖贮积症的临床表现多种多样，当家长发现患儿出生时背部可见大片蒙古斑，面容粗糙、运动智力发育落后或倒退，语言发育落后，关节畸形等要及时就诊，以早期诊断及治疗。

张英娴提醒：“黏多糖贮积症是一种遗传病，如果家族中有此病例， 建议怀孕前进行遗传咨询。”

河南省儿童医院内分泌遗传代谢科成立有黏多糖病多学科诊疗团队，目前已诊治多名黏多糖贮积症患儿。努力提高患儿生存质量及其家庭的生活质量的同时，积极开展相应疾病治疗研究和宣传工作，让更多人了解这些罕见病。

内分泌遗传代谢科 张英娴/文

宣传科 孙国源/编 版

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