SNP问题大集锦

最近小编对基因检测很感兴趣，也跟风去测了一下，这一测不要紧，吓得小编几天没睡着觉，这不，检测报告上称小编的减肥能力弱，虽然小编一家都是胖子，唯有小编一个瘦子，原本以为是基因发生了突变，然并卵，是未到时候......

难过之后小编恢复了理智，凭什么你说小编减肥能力弱，小编表示不服，仔细读了报告后发现，原来是这些SNP位点搞的鬼，又是SNP！

话说小编最近收到许多关于SNP的问题，现整理如下：

1、什么是SNP？

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，发音为“snips”)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性，这种多态性只涉及到单个碱基的变异。SNP 在人类基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基对中就有一个多态位点，估计其总数可达300万个甚至更多。

2、为什么说SNPs是二等位基因系统，而不像RFLP和SSR是多等位基因系统？

因为组成DNA的碱基有四种，但SNP一般只有两种碱基组成，所以它是一种二态的标记，又叫双等位基因(biallelic)。由于SNP的二态性，非此即彼，在基因组筛选中SNPs 只需要＋／－的分析，而不用分析片段的长度。 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(嘧啶和嘧啶之间或者嘌呤和嘌呤之间的交换transition)或颠换(transversion嘧啶和嘌呤之间的交换)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况，而具有转换型变异的SNP约占2/3，其它几种变异的发生几率相似。

3、SNP在基因组内的形式有哪些，都会对生物表型有影响吗？

在基因组DNA中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因以外的非编码序列上。总的来说，有三类：位于基因周边的SNPs(pSNPs)，位于基因间的SNPs(iSNPs)，以及位于编码区内的SNP(codingSNP，cSNP)。cSNP比较少，但由于它发生在编码区内，且在遗传性疾病研究中却具有重要意义，因此cSNP的研究更受关注。从对生物的遗传性状的影响上来看，cSNP又可分为2种：一种是同义cSNP(synonymous cSNP)，即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同；另一种是非同义cSNP（non-synonymous cSNP），指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。

4、SNP在人群中的基因频率有什么趋势？

首先，先形成的SNP在人群中常有更高的频率，后形成的SNP所占的比率较低。

其次，各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在，其所占比率也不尽相同，但大约有

85%应是共通的。

5、SNP作为第三代分子标记相比前两代的分子标记有哪些特点？

SNP数量多，密度高；

SNP适于快速、规模化筛查；

SNP易于基因分型，等位基因频率容易估计，易实现分析的自动化；

SNP具有更高的遗传稳定性。

6、SNP与点突变有什么区别？

SNP是单碱基多态性，是一个群体概念，这个差异占群体的1%以上。若 germlinemutation频率