人类白细胞抗原（HLA）基因分型

主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC），又称主要组织相容性复合基因，是存在于大部分脊椎动物基因组中的一个基因家族，与免疫系统密切相关。MHC有两个类型，第一类MHC（I型）处理细胞内部被分解后的蛋白质（例如病毒的），其分布最广，存在于体内所有有核细胞表面。而第二类MHC（II型）主要在某些免疫细胞表面表达，其功能在于当外部入侵者经过胞吞并利用溶酶体处理后形成碎片，MHC与这些碎片结合，并呈现在细胞表面上供T细胞所辨识（呈递抗原）。

其中人类的MHC糖蛋白，又称为人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，简称HLA），与人类的免疫系统功能密切相关。其位于6号染色体的短臂上（6p21.31），包括一系列紧密连锁的基因座，部分基因编码细胞表面抗原，成为每个人的细胞不可混淆的“特征”，是免疫系统区分自身和异体物质的基础。HLA基因高度多态化，存在许多不同的等位基因，因此能够细致调控后天免疫系统。此外，在进行移植手术时人类白细胞抗原决定组织相容性。捐献者和接受者的人类白细胞抗原越相似，排异反应就越小。只有同卵双胞胎的人类白细胞抗原是完全一样的。

HLA根据不同的基因位点分为三大类型：I型，II型和III型

基于HLA基因座的高度多态性，且由于目前有众多的研究在深入了解HLA类型和疾病之间的关系，因此HLA分型在免疫学分析中是不可或缺的。在了解HLA基因分型之前让我们先看看HLA等位基因的命名方式。

HLA等位基因命名方法

HLA基因分型 HLA分型的方法主要有血清分型和DNA分型

随着二代测序技术的发展，对高通量测序数据的挖掘显得越来越重要，如何从海量的测序数据中识别出HLA序列从而对其进行分型呢？近年来有许多研究者开发了基于二代测序数据的HLA基因分型方法，这些方法各有各的优势以及侧重点。

基于全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）的HLA分型算法及工具

ALPHLARD (2018年) —— 基于贝叶斯方法的识别工具 [PMID：30384854]

a计算每条reads对于每种HLA类型的读取得分（HR得分），从而量化reads来自HLA类型的可能性。根据计算出的HR分数，确定reads是否来自某个HLA基因。B 根据计算出的HR分数，确定reads是否来自某个HLA基因

基于转录组测序（RNA-seq）的HLA分型算法及工具

以及其他一些工具还待收集 ^ _ ^，下次再讲讲如何具体使用这些工具