The Lancet：血友病的诊疗 (综述)

血友病作为一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，依据凝血因子 Ⅷ(FⅧ) 和凝血因子 Ⅸ(FⅨ) 的缺乏，可分为血友病 A 和血友病 B，其病因主要是由相应的凝血因子基因突变引起。来自意大利米兰大学的 Peyvandi 教授在近期 The Lancet 杂志上对血友病的诊断、治疗及并发症作了系统的回顾及总结。

血友病为典型的隐性遗传疾病，基因携带者在男性中表现为患者，女性则表现正常，仅遗传疾病。从全球血友病发表的统计结果看，血友病 A 在男性群体中的发病率约为 1/5000，血友病 B 约为 1/30000。

诊断

血友病诊断流程主要是依据实验室检查的筛选试验、确诊实验及相关的基因检测。血友病患者往往血小板计数、凝血酶原时间 (PTT)、凝血酶时间 (TT)、出血时间等正常，血块回缩试验正常，纤维蛋白原定量正常。部分激活的凝血活酶时间 (APTT)在轻中重型的患者上可正常或轻度延长。

血友病的确诊依赖于 FⅧ活性 (FⅧ：C)、FIX：C 以及血管性血友病因子抗原 (VWF：Ag) 的测定。根据凝血因子缺乏的严重程度，血友病分为重型（血浆中凝血因子活性水平 版权声明

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