从改变欧洲皇室基因的维多利亚女王聊聊血友病的前世今生

维多利亚女王全家福及欧洲王室血友病谱系

血友病 · 得名

那么血友病又是如何得名的呢？顾名思义，血友病即是一种以血为友的疾病，这跟它的主要症状有关：出血不止，尤其是外伤、手术、磕碰后，出血不容易止住。也常常表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血，容易产生畸形。

这主要是由于患者体内缺少一种称为“凝血因子”的物质导致的。而在科技不发达的古代，对与血友病的治疗也是以输入正常人的血液为主，经常输血、以血为友，故称“血友病”。

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血友病 · 病因

随着基因科技的发展，现已查明血友病是一种罕见的遗传病，其发病原因是由于编码凝血因子的基因发生致病突变导致。血友病基因位于人类的X染色体（性染色体），属于X连锁隐性遗传病。

人类共有23对染色体，其中22对称为常染色体，有一对称为性染色体，如果性染色体组合为XY型，则该个体为男性；若为XX型，则该个体为女性。

血友病 · 治疗

目前在血友病治疗上，常见疗法有补充凝血因子的替代治疗、药物局部止血治疗、外科手术或提前预防。虽然静脉输液补充血液中缺乏的凝血因子的替代疗法虽然能够将血友病患者的预期寿命提高到只比正常人少10年，但是它需要患者定期补充凝血因子来控制内出血，这无疑是一生的负担。而随着基因科技的发展，基因疗法治疗血友病也越来越受到业界的重视。

Spark Therapeutics公司在2017HTRS科学研讨会上发布了名为SPK-9001的治疗乙型血友病的基因疗法，本质上是经过基因工程改造的腺病毒，其衣壳表达经密码子优化的、高活性的人凝血因子IX，产生内源性的Ⅸ因子，这也是血友病治疗历史上第一个乐观期待的基因治疗方法。根据Spark Therapeutics公司公布的I/II期试验新进展显示，该疗法使年出血率降低96%，年化输注率下降99%。

既然基因疗法治疗乙型血友病如此有希望，那么如何能对血友病进行分型呢？最准确快捷的方法就是进行基因检测。

血友病 · 基因检测

血友病临床上分为血友病A[凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症]和血友病B[凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺陷症]2型，分别由FⅧ和FⅨ基因突变所致。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000；所有血友病男性患者中，血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。而女性血友病患者极其罕见。

仅华大医学而言，已经为近两百名血友病疑似患者进行了基因检测，为其中六成的患者找到了明确的致病位点。

所谓罕见病不罕见，中国血友病患者以及超过10万人，面对如此庞大的患者群体，国内的药物与治疗依然难以跟上，很多罕见病的药物被称为“孤儿药”，数量很少，药厂也没有进行后续开发的动力。因此在这个世界血友病日的特殊节日中，我们也呼吁大家更多的关注血友病群体以及其他罕见病患者，为了提高这些患者的生活质量而共同努力。

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