38岁男子患猫叫综合征 熟睡时发出猫叫声(图)－青岛新闻网

他的手批量明显比正常人长。(吴然/摄)

    ■这个男子从小得怪病，38年来始终发出猫一样的叫声，上个月，他全身浮肿被送进医院

    ■午夜他在病房里熟睡时发出猫叫声，医生奇怪地发现他可能患有罕见的“猫叫综合征”

    ■我们期待三周以后的染色体核型分析，破解他患病的真正病因，他可能是我省首例该病患者

    ■记者 王海涛/报道

    1月30日，这天是农历正月初五，张大勇

    意外

    午夜患者发出猫叫声

    午夜，值班的心内一科主治医师王超隐约听到隔壁大勇病房里有猫叫的声音。“哪来的猫呢？”王超悄声进了病房，循声找去，被吓了一跳，声音是熟睡中的张大勇发出的。大勇的猫叫声让对他的病感到无从下手的医生非常兴奋，心内科有着多年临床经验的医学博士郑晓群主任得知此情况，立即召集相关医护人员，大家结合大勇病的特征初步分析，张大勇极有可能患有人类罕见的“猫叫综合征”。

    “猫叫综合征”是1963年法国科学家首先报告的一种特殊疾病，由于神经系统机能缺陷，病孩的哭声好像猫在叫一样。据大勇的主治医师王超介绍，这种病是由于5号染色体缺失了一个片段所引起的。该病在新生儿中的发病率是5万到10万分之一，而且这种患者很难经过儿童期，大都在婴儿期活到一两岁就夭折了，倘若能活到成年简直罕见。目前，全球 “猫叫综合征”的患者也不超过200例。此外，这种患者骨骼、肌肉发育异常。

    奇迹

    摸索治疗浮肿也消了

    救人要紧！在没正式确诊前，郑晓群主任带领医护人员大胆地按照“猫叫综合征”的治疗思路精心救治，奇迹出现：大勇明显见好！

    2月27日，大勇出院这天，记者在病房里见到了他。他瘦弱但很精神，走路迈着鸭步，手指要比常人长出许多，双排的牙齿更加显得与众不同。“他的牙齿双排错乱长的，医学上叫‘猖獗齿’，而且他脊柱侧弯、髋外翻，这些都是‘猫叫综合征”的体征。”主治医师王超说，患者来时全身重度浮肿、无尿，皮肤、关节都有问题……从家属处了解到，大勇这样或重或轻反反复复病了5年，去了多家医院，医生们会诊过多次，很难用常见的病因解释清楚他的病情。大勇这次入院当天给心内科的全体医护人员出了个难题，病因“无结论”，大家都不知该咋治！

    护士长毛艺潼回忆，大勇来时那腿粗得就跟大象腿一样，上肢像两根大棒子，浮肿几乎蔓延到全身，体重65公斤。“来时医护人员忙活了好一阵也没查出个病因。后来，夜晚睡觉他发出的猫叫声启发了大家，觉得大勇好像患有‘猫叫综合征’，但好多医护人员还是不敢下手，每次郑晓群主任先来，他用注射器一点一点地把患者皮下的脓水吸出来，我们才敢动手用脱脂棉给患者消毒。”为了防止交叉感染，在病床紧张的情况下，管床的张丹医生特意给大勇换到了单间。经过医护人员精心照顾，入院半个月，抽出脓水能有几十公斤，大勇的浮肿消了，体重降到了现在的43公斤。

    误诊

    就以为是“脑积水”

    大勇一家人对医护人员充满感激。说起弟弟的病，两个姐姐泪水止不住了。“父亲去世多年，平日年迈多病的母亲一个人拉扯着弟弟，因为弟弟没有劳动能力，一家人靠着低保和我们两姐妹扶持过日子……” 大勇二姐说，弟弟这次入院后半个月，76岁的母亲也住进了弟弟的病房，多病缠身的老人见儿子病成这样，一股火上来也病倒了。

    昨日，大勇守在母亲床头，等着母亲打完吊瓶准备一起出院回家。母亲握着儿子的手对记者说，大勇一岁时从一米多高的柜子上掉了下来，从医院检查完回到家就有点不正常了，那时听医生说得了“脑积水”，这么多年一直误认为儿子得的是这个病。今年“破五”，见他实在上不来气了，就叫来了救护车，没想到住院后，浮肿一下好了，变得也能吃了，开始家里人都觉得有点“回光返照”，于是姐姐还为大勇准备好了后事。见自己好多了，大勇知道家里困难，老早就开始张罗出院。

    心愿

    大勇想捐献遗体

    大勇这个名字是母亲给他起的，期望他长成后勇敢健壮。父母从小就特别喜欢家中这根独苗，尽管孩子有病。“这辈子我生了10个孩子，现在就剩下两个姑娘和这个老儿子了，那些孩子刚出生不长时间就死了，现在大勇又病成这样，今年他都38岁了，因为得这怪病找不了媳妇……”病床上母亲潸然泪下。

    “你看我的手指就特别长，身上好多地方别人看了都奇怪，有的害怕，别人看我有时觉得像‘怪物’，这么大了一直跟妈妈在一起，我不愿意出屋，怕人瞧不起，更怕挨别人欺负……我很自卑，知道自己活不长，总想死后把遗体捐出来，这次刚住院还说来着，父母姐姐都不反对。 ”拉着母亲的手，大勇对记者说着说着哭了。

    破解谜团

    疑似 “猫叫综合征” 3大证据

    他长得跟正常人不一样——手指特长、双排的牙齿、脊柱侧弯、髋外翻

    他的家族可能有遗传史——他母亲生育10个娃，有7个都在婴儿期夭折

    按“猫叫综合征”去治疗——出现奇迹，他的病居然明显见好，浮肿消退

    我们期待

    染色体核型分析

    破解“猫人”真正病因

    就大勇这个特殊的病例，为了更科学地准确确诊，长春市中心医院心内科科里出钱为大勇做进一步检查——染色体核型分析，这个结果三周后出来。大勇睡觉为什么会发出猫叫声呢？

    主治医师王超说，“猫叫综合征”患者喉软骨发育不良，新生儿哭声似猫，成年了发出的声音虽然有变化但有时还像猫叫。从这点和大勇的“猖獗齿”、指趾过长、头小等异常体貌特征，貌似精明的面容，智力水平远不及同龄正常人等等，这些就可初步诊断大勇很可能患有“猫叫综合征”，而且大勇母亲在生育期生下10个孩子，只有3个活了下来，另外7个都在婴儿期夭折了。这些就越来越能验证大勇患这种病的可能性了。据介绍，“猫叫综合征”患者童年没有死亡，主要原因是这种病没有合并心脏畸形。像大勇这种先天性疾病太特殊了，也太罕见了！用常规的疾病诊疗方法很难解释。郑晓群主任说，自1990他从医至今没见过这样的患者，吉林省内也算首例。我们期待着三周后的染色体核型分析，到时困扰大勇和家人38年的“怪病”就能有个科学的解释了。