嘴唇上有黑斑，别大意，可能是这种病！

作者: 姜武(中山大学附属肿瘤医院)

黑色素斑-胃肠多发息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS），简称黑斑息肉综合征，又称为波伊茨-耶格综合征、色素沉着息肉综合征，是一种常染色体显性遗传病，由 STK11 (LKB1) 基因突变所致。

图片来源：站酷海洛

一、黑斑息肉综合征的三大特征

特定部位的皮肤黏膜色素沉着斑、胃肠道多发性息肉和家族遗传性，是该疾病的三大特征。

黑斑息肉综合征最显著的特征莫过于皮肤黏膜黑斑，以口唇、齿龈、颊黏膜最为常见，儿童时期即可出现。但是也有部分患者并不存在黑斑，对于此类病例，诊断仍需依赖息肉病理、家族史和基因检测结果，不必拘泥于是否存在黑斑。

黑斑息肉综合征的息肉病理检查为错构瘤样息肉，可发生于消化道的各个部位，以小肠为主，结肠次之。因息肉引发的并发症常常是患者就医的主要原因，如贫血、腹泻、肠梗阻、肠套叠等。

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二、黑斑息肉综合征的诊治

黑斑息肉综合征的主要治疗目的是切除病变、解除并发症和防止恶变。既往外科手术是治疗的首选，可以在术前复位肠套叠的部位，切除病变息肉甚至坏死肠段。目前随着内窥镜技术的发展，尤其是小肠镜的应用，很多病变都可以在内镜下切除和治疗，大大减少了创伤。

对于黑斑息肉综合征患者及其家族成员，都应该进行基因检测和密切随访，以达到早诊断、早治疗的目的。

黑斑息肉综合征患者除了消化道肿瘤风险外，乳腺和妇科肿瘤的发病风险也明显升高。因此女性患者的随访还需包括乳腺检查、宫颈涂片和盆腔 B 超等。

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