SLC26A2相关疾病（包括骨发育不全II型，软骨成长不全IB型，骨畸形发育不良和多发性骨骺发育）是什么

SLC26A2相关疾病由SLC26A2基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质溶质运载蛋白家族26（硫酸盐转运蛋白）成员2（solute carrier family 26，member 2，SLC26A2），也叫做DTD硫酸盐转运蛋白（DTDST）。SLC26A2蛋白为软骨和骨骼发育所需。如果SLC26A2蛋白的功能失常，软骨和骨骼的发育就会受损。SLC26A2相关性疾病包含骨发育不全症2型（atelosteogenesis type II，AO2，也叫做McAlister发育不良或de la Chapelle发育不良）、软骨发育不全1B型（achondrogenesis type IB，ACG1B）、骨畸形性发育不良（diastrophic dysplasia，DTD）和多发性骨骺发育不良-4（multiple epiphyseal dysplasia-4，EDM4，也叫做隐性多发性骨骺发育不良）等多种疾病。AO2的症状可见于出生前，包括四肢短小、独特面部特征、上颚裂、内翻足、第一与第二脚趾间间隙宽、手指定位异常、搭便车式拇指异常、短颈、小胸和腹部凸出。AO2患者在出生时或出生后不久死于肺发育不足和颈部构成气道的结构畸形。ACG1B的症状可见于出生前，可包括四肢极端短小、独特面部特征、内翻足、手指脚趾短小、短颈、窄胸、腹部凸出、软组织过剩、颈部软组织增厚以及脐疝或腹股沟疝。ACG1B患儿在出生前或出生后不久死亡，其中新生儿的死因为呼吸衰竭。DTD的症状可见于出生前，包括四肢短小、独特面部特征、上颚裂、可导致耳畸形的外耳肿胀、内翻足、第一与第二脚趾间间隙宽、手指脚趾短小、手指定位异常、搭便车式拇指、小胸、腹部凸出、脊柱畸形、关节挛缩、关节活动性减少以及骨关节炎（关节软骨和骨变性）。DTD可导致患儿出生后头几个月内因呼吸功能不全死亡。很多DTD患儿仍可活到成人期，尽管身体存在一些限制，但智力正常。如果脊柱畸形压迫脊髓，患者会出现神经系统问题。EDM4的症状常见于出生时，包括内翻足、上颚裂、外耳肿胀以及一个手指或脚趾（常常是小指）弯曲。大部分EDM4患儿直到儿童期才得以确诊，部分到成人期才能确诊。EDM4儿童和成人患者中，症状可包括步态摇晃、关节痛、脊柱侧凸（脊柱异常弯曲）以及手足膝关节畸形（例如手指和脚趾短小、第一与第二脚趾间间隙宽、双层膝盖）。青春期后生长减缓可能导致成人期身材略微矮小。患者有轻度功能残疾。

SLC26A2相关性疾病是常染色体隐性遗传病。

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在SLC26A2基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合子，即在SLC26A2基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。对于生育的影响：患有AO2或ACG1B的患者通常不能生育。个别能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。