不稳定血红蛋白病

不稳定血红蛋白病是由于血红蛋白结构基因突变，使肽链中的氨基酸被替换或缺失，造成血红蛋白分子不稳定而变性沉淀(称为变性珠蛋白小体)的一种慢性溶血性疾病。本病属常染色体遗传病，非传染病，无传播途径，好发于有本病家族遗传史的群体。

血红素与珠蛋白结合不牢，易从血红蛋白中丢失，珠蛋白游离并产生变性沉淀。此类异常在不稳定血红蛋白中最多见，临床症状的严重程度取决于取代的氨基酸是否为亲水性极性氨基酸，侧链能否长达分子表面。

脯氨酸属亚氨基酸，它的正常位置在螺旋段上。如果脯氨酸恰好嵌入肽链的螺旋环处，便可造成该处的破裂而使血红蛋白解体。

稳定螺旋的氨基酸有数种，若它们被替代则使螺旋的稳定性遭到破坏，四聚体裂解为二聚体，珠蛋白产生变性沉淀。

肽链小的一个或几个氨基酸缺失，使其螺旋结构破坏而血红蛋白稳定性下降。

进食生冷、刺激食物及饮生水等不洁饮食均会诱发血管内溶血，引发本病。

不稳定血红蛋白病发病率较低，未有确切统计。稳定血红蛋白是以常染色体显性遗传，受累的个体常常为杂合子，缺陷是从其父母中遗传而来，然后传递给其近一半的子女。在人群中形成不稳定血红蛋白是由于产生新的突变引起的，该病未见有纯合子，可能因为该病发病率低以及纯合子个体不易成活导致。

本病属常染色体遗传病，故好发人群是有本病遗传家族史的群体。