【免费福利】济南市妇幼保健院诚邀您免费筛查200余种单基因遗传病

携带者本身不会发病，但有50%的几率会将该突变基因遗传给孩子。当夫妇二人都是同一个单基因隐性遗传病的携带者，且胎儿同时遗传了夫妇各自有缺陷的基因时，将来就会发病，成为患者。

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单基因遗传病有哪些危害？

单基因遗传病是出生缺陷的重要组成部分，其整体发病率与染色体疾病处于同一水平。

95%的单基因病都缺乏有效的治疗方案，少数可治的又往往费用高昂，因此预防是最经济最有效的单基因病防控策略。

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哪些人应该做单基因隐性遗传病携带者筛查？

携带者筛查是指通过基因检测评估受检者夫妇的携带风险，即生育隐性单基因遗传病患儿的风险。

在孕前/孕早期，健康、无遗传病家族史的夫妻中找出生育高风险夫妇，后续可采取辅助生殖、产前诊断等方式避免出生缺陷的发生。单基因隐性遗传病携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。

大多数隐性遗传病患儿孕期超声无异常，直到出生后出现病症才得以发现。已证实健康人平均每人携带2.8个致病基因，84%的健康人至少携带一个致病基因，也就是说，每个人都有可能是致病基因的携带者。

故推荐健康的育龄夫妻进行筛查，排查生育遗传病患儿的风险。

有意自愿参加并接受随访的优生夫妇，请到济南市妇幼保健院二楼产前诊断中心参加检测。

受试者条件（符合任意一项或多项）

1）表型正常，无遗传家族史的育龄夫妻；

2）准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；

3）血缘相近的夫妻；

注：自愿参与并接受随访，夫妻双方均签署知情同意书；建议检测时间:孕前、孕早期（孕13 +6周前）

有下列情形（任意一项或多项）的，不作为本次招募对象

1）辅助生殖夫妇（第一、第二以及第三代所有试管婴儿）；

2）夫妻一方或双方表型异常，高度怀疑或诊断患有遗传性疾病；

3）接受过器官移植、一年内异源性输血或免疫治疗的夫妇。

有意参加的夫妇可到济南市妇幼保健院产前诊断中心咨询：

1）筛查时间:上午8:00-12:00，下午13:30-17:30。

2）筛查地点:济南市妇幼保健院二楼产前诊断中心

3）样本要求:需夫妇双方静脉采血（≥2ml），无需空腹。

4）领取报告:检测报告将在45个工作日内发放，领取地点为产前诊断中心护士台，领取报告后请根据需要进行遗传咨询。

JNFY

主任医师

蔡艳

二级主任医师，医学硕士，硕士生导师。享受国务院特殊津贴；围产医学、产前诊断、胎儿医学、出生缺陷预防。擅长围产期保健；产前筛查与产前诊断；高危妊娠管理；自发性流产、死胎、畸胎的病因学研究及诊治；遗传优生咨询；出生缺陷及遗传病的诊断、预防及再发风险评估。

副主任医师

金华

副主任医师，医学博士。英国伦敦大学学院皇家自由医院、香港中文大学威尔斯亲王医院访问学者。擅长门诊早孕优生咨询、不良生育史和多发性自然流产病因寻找及诊治、遗传病的咨询、围孕围产期保健、胎儿疾病的早中孕期产前筛查及诊断、双胎的诊治及胎儿宫内状况的评估、胎儿生长发育异常的监测、细胞及分子产前诊断以及部分单基因遗传病的产前诊断等。对常见遗传病根据其遗传方式对再发风险进行估计，提供医学指导。

副主任医师

高青

从事妇产科遗传，产前筛查产前诊断20多年。擅长孕前保健，优生咨询，遗传病家族孕前咨询及产前诊断，孕妇用药咨询，不良生育史再次妊娠咨询；产前诊断报告染色体报告，FISH，BOBS，基因芯片报告，无创NIPT报告校对及解读；孕早中晚期胎儿超声软指标异常咨询指导。熟练掌握并指导羊膜腔取材术，掌握绒毛膜穿刺取材术。

副主任医师

宋丽娜

擅长孕前保健，优生咨询，不良孕产和自然流产病因寻找及诊治，遗传病家族孕前咨询及产前诊断，孕妇用药咨询，独立染色体阅片；FISH，BOBS，基因芯片报告及无创NIPT报告解读；孕早中晚期胎儿超声软指标异常及结构异常咨询指导。熟练操作羊膜腔取材术，掌握绒毛膜穿刺取材术。

副主任医师

侯菲

擅长早孕优生咨询、遗传病咨询、胎儿疾病的早中孕期产前筛查及诊断。美国梅奥医学中心访问学者。

副主任医师

马晓晨

擅长孕前保健；遗传病咨询及再发风险评估；自然流产史或不良孕产史者再次妊娠前优生咨询；围产期产检及高危妊娠管理；孕期用药咨询；孕期胎儿超声异常咨询；熟知产前筛查、无创DNA检测或产前诊断的适应症和禁忌症；熟练操作羊膜腔穿刺取材术；独立染色体阅片；解读各类产前筛查及产前诊断报告，预防出生缺陷。

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供稿 | 王 瑾

核稿 | 侯 菲

编辑 | 宣传科

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