一叶知因丨基因科普之野生型（Wide Type）

王小五

我做了基因检测，检测结果为野生型，野生型是什么意思呢？

李小男

基因分为野生型和突变型，野生型基因与突变型基因是相对的，所以野生型就是没有突变的意思。

野生型基因指自然界中占多数的等位基因。野生型（Wild Type）基因和突变型（Mutant）基因是相对来说的，野生型一般都是野生纯合的，突变型一般为杂合或纯合突变的。在目前的研究中是把从大自然中获得的个体，也就是非人工诱变的，作为野生型，那么它所携带的就是野生型的基因组。

▲ 野生型：基因或生物体在自然界中常见的或非突变型的形式

《遗传病相关个体化医学检测技术指南（试行版）》中对野生型（wide type）的定义为：基因或生物体在自然界中常见的或非突变型的形式。也就是指在野生群体中观察到的最高频率的表型，或具有这种表型的系统、生物或基因。

在医学遗传学中；

“野生型”是指没有突变的基因或DNA序列；

基因或DNA序列如果发生了变化，就称为“突变”或“变异”；

这些术语也可以用来描述这些基因产生的蛋白质；

一个野生型的基因，会产生一个野生型的产物；

一个突变或变异的基因，会产生一个突变的产物；

这些变化可能是好的、坏的，也可能没有影响。

现在人们认识到，大多数或所有基因位点以各种等位基因形式存在，在一个物种的地理范围内，等位基因的频率各不相同，而且不存在统一的野生型。然而，一般而言，最普遍的等位基因——即，具有最高基因频率的等位基因——被认为是野生型的等位基因。（From Wikipedia）

▲ Wikipedia 对 wide type 定义

镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病（AR），主要由人体内合成血红蛋白的基因突变引起。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

从基因的分子组成角度看，导致镰刀形红细胞贫血症的原因是控制血红蛋白的基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS），即 GAG→ GTG，谷氨酸（Glu）→ 缬氨酸（Val）。其中，A就是野生型等位基因，T就是突变型等位基因。

▲ 左边GAG为野生型，右边GTG为突变型

野生型扩展知识：

（1）指在野生群体中观察到的最高频率的表型，或具有这种表型的系统、生物和基因。在找不到野生型的时候，从栽培型、饲养型中选择认为是基本型的作为野生型（又称为正常型）。例如在果蝇中，白眼和伊红眼是突变型，而红眼则认为是野生型。在很多情况下，野生型相对于突变型是显性的。

（2）与上述的概念有关，这个术语另外也作为生态的概念来使用。在看作是同一个种的个体之间也存在有相当大的个体变异，要确切地表示种的特征是困难的，但是另一方面，某一个种的野生型（正常型），显示一定的平衡状态而且广泛地分布着，这样有关野生型的生态意义要进行种种考察。

（3）生物进化初期，野生型都为显性基因，如AA。由于基因突变，变成Aa，即产生了隐形性状。

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